Отдел занимается:

• Пренатальным скринингом беременных на врожденные пороки развития и хромосомные синдромы у плода;
• Неонатальным скринингом на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию , муковисцидоз;
• Медико-генетическим консультированием детей с наследственными заболеваниями;

Отдел оснащен многофункциональным анализатором Делфия/Виктор, позволяющим проводить весь спектор исследований по биохимическому и неонатальному скринингу, тандемным масспектррометром, проводящий селективный скрининг на наследственные метобалические заболевания у детей, ультразвуковыми сканерами для пренатальной диагностики врожденных пороков развития у плода. Цитогенетическим и молекулярно-цитогенетическим оборудованием для диогностики хромосомных синдромов у плода и детей.

В отделе осуществляется пренатальное ультразвуковое исследования беременных, кордоцентез и амниоцентез с последующим проведением цитогенетических исследований. Проводится необходимый спектор биохимических исследований для подтверждающий диагностики наследственных заболеваний у детей.

Сотрудниками отдела осуществляется лечение и мониторинг детей с спинальной мышечной атрофией. Дети с врожденным гипотериозом и фенилкитонурией, выявленные по результатам неонатального скрининга обеспечиваются тиреоидным препаратом и специализированным питанием.

Штат отдела :

• Заведующий отделом д.м.н М.К.Шарипова.
• Сотрудники отдела : Камалитдинова Ш.М. д.м.н; Махмудова М.М. PhD;Исамухамедова М.Т. PhD.
• Специалисты консультативного отделения: Кутлимуратова Ф.К. зав. консультативным отделением , Шамсидинова М.А.; Назирова Ш.Т.; Бердиева Ш.Ш.; Файзиева Н.К.; Ахмедов И.Р.; Хожакулов О.А.; Мухамедова И.А.; Хамдамова Е.С.; Пак А.А.
• Специалисты генетической лаборатории: Абдурахмановна В.Р. зав.отделением; Юсупова Н.Т.; Юсупов Б.И.; Ваисов Х.Т.

В настоящие время в отделе выполняются 3 научно-исследовательские работы на основе соискательства. В рамках утвержденных научных работопубликованы 43 научных статей.